Influencia del polimorfismo -866 G/A del gen de la UCP2 en población infantil obesa

Abstract

Objetivo: En el presente estudio se pretende evaluar la prevalencia de la mutación -866 G/A del gen de la UCP2 y conocer su influencia sobre el fenotipo de los niños (11- 12 años) navarros obesos. Antecedentes y ámbito del estudio: La obesidad es una enfermedad de origen multifactorial, que puede estar relacionada con la presencia de mutaciones y polimorfismos en diversos genes candidatos. El gen de la proteína desacoplante UCP2 es uno de los más estudiados en relación con la obesidad porque parece participar en el control de la composición corporal y de diversos procesos metabólicos. Se han descrito tres polimorfismos en este gen: una inserción/deleción de 45 nucleótidos, un cambio del nucleótido guanina por adenina en la posición -866 y otro que origina un reemplazo de alanina por valina en el aminoácido 55. Según diferentes estudios, el alelo - 866G está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar obesidad, aunque en la literatura aparecen resultados contradictorios en cuanto a esta asociación. Sujetos: El estudio se llevó a cabo en 125 niños (52% varones) obesos de 11-12 años de edad, seleccionados a través de los Servicios de Endocrinología Pediátrica de la Clínica Universitaria y del Hospital Virgen del Camino (Pamplona), obteniendo el consentimiento informado de acuerdo con la declaración de Helsinki. Intervenciones: Tras verificar el cumplimiento de los criterios de inclusión se tomaron medidas antropométricas (peso, talla, IMC, pliegue tricipital y subescapular) y se determinó el porcentaje de masa grasa por medio de impedancia bioeléctrica. Además se midieron los niveles plasmáticos de colesterol total, glucosa, insulina y leptina. Se procedió también a la extracción del ADN de las células sanguíneas de la serie blanca para determinar el genotipo mediante la técnica de PCR seguida de una digestión con BstUI y posterior visualización en un gel de agarosa con un 2% de bromuro de etidio. Resultados: El análisis genético reveló una frecuencia del alelo A de 0,404, con un porcentaje de individuos G/G, G/A, y A/A del 40,0%, 39,2% y 20,8%, respectivamente. Los portadores del alelo A presentaron un valor significativamente mayor de la suma de los pliegues tricipital y subescapular (p=0,034). No se observaron diferencias significativas entre los sujetos mutados y los no mutados en cuanto a las variables bioquímicas estudiadas. Conclusiones: Los sujetos portadores del polimorfismo presentan valores más altos para los pliegues tricipital y subescapular frente a los no mutados lo que podría indicar una relación entre la presencia del alelo A en niños obesos y niveles mayores de grasa subcutánea.