Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.advisor | Patiño-García, A. (Ana) | - |
dc.contributor.advisor | Astigarraga, I. (Itziar) | - |
dc.creator | Gutierrez-Jimeno, M. (Miriam) | - |
dc.date.accessioned | 2024-02-22T08:00:08Z | - |
dc.date.available | 2024-02-22T08:00:08Z | - |
dc.date.issued | 2024-02-22 | - |
dc.date.submitted | 2023-11-28 | - |
dc.identifier.citation | GUTIÉRREZ, Miriam. "Utilidad de los estudios genómicos basados en paneles de NGS (Next Generation Sequencing) para el manejo clínico de los sarcomas en pacientes pediátricos". Patiño, A. y Astigarraga, I. (dirs.). Tesis doctoral. Universidad de Navarra, Pamplona, 2023. | es_ES |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10171/69151 | - |
dc.description.abstract | Las técnicas genómicas permiten el diagnóstico y manejo de niños y adultos jóvenes con sarcomas mediante la identificación de pacientes de alto riesgo y de aquellos que pueden beneficiarse de una terapia dirigida o de la participación en ensayos clínicos. Objetivo: analizar el rendimiento de un panel de genes NGS para el manejo clínico de pacientes con sarcoma pediátrico. Se estudiaron 53 pacientes pediátricos y adultos jóvenes diagnosticados de sarcoma, procedentes de dos centros españoles. Los datos genómicos se obtuvieron utilizando el Oncomine Childhood Cancer Research Assay, y se categorizaron según su valor diagnóstico, predictivo o pronóstico. En 44 (83%) de los 53 pacientes se identificó al menos una alteración genética. En el 80% de estos pacientes se obtuvo (n = 11) o cambió (n = 9) el diagnóstico, por lo que los datos genómicos afectaron al tratamiento. El diagnóstico inicial erróneo más frecuente fue el de sarcoma de Ewing, en lugar de liposarcoma mixoide (FUS-DDDIT3), tumor rabdoide de tejidos blandos (SMARCB1) o histiocitoma fibroso angiomatoide (EWSR1-CREB1). En nuestra serie, dos pacientes tenían una alteración genética con una terapia dirigida aprobada por la FDA, y el 30% tenía al menos una alteración potencialmente procesable. Los estudios genómicos basados en NGS son útiles y factibles en el diagnóstico y manejo clínico de los sarcomas pediátricos. La caracterización genómica de estos tumores raros y heterogéneos también ayuda en la búsqueda de biomarcadores pronósticos y oportunidades terapéuticas. | es_ES |
dc.language.iso | spa | es_ES |
dc.publisher | Universidad de Navarra | es_ES |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es_ES |
dc.subject | Materias Investigacion::Ciencias de la Salud::Pediatría | es_ES |
dc.subject | Sarcomas óseos | es_ES |
dc.subject | Estudios genómicos | es_ES |
dc.subject | Paneles genómicos | es_ES |
dc.subject | Tecnología NGS (Next Generation Sequencing) | es_ES |
dc.title | Utilidad de los estudios genómicos basados en paneles de NGS (Next Generation Sequencing) para el manejo clínico de los sarcomas en pacientes pediátricos | es_ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | es_ES |
dc.identifier.doi | 10.15581/10171/69151 | - |
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